SMA RAYAN

La SMA Ryan est une association concernant une maladie orpheline appelé «amyotrophie spinale progressive », ou « Spinal Muscular Atrophy (SMA) » en anglais.

« Sur cette photo nous pouvons voir les parents et le petit Rayan.. »

L’amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire rare, touche une naissance sur 6000 et indifféremment filles ou garçons. C’est une maladie génétique héréditaire due à la dégénérescence de la moelle épinière. Cela signifie que les nerfs moteurs n’acheminent plus l’ordre du mouvement jusqu’aux muscles. Inactifs, ceux ci s’affaiblissent, s’atrophient et se rétractent.es muscles concernés sont ceux du bassin, des épaules, du tronc et des membres (inférieurs et supérieurs). Le gène responsable de cette maladie a été identifié en 1995. Il se situe sur le chromosome n°5 qui code la protéine SMN. Chez les personnes atteintes d’amyotrophie spinale, l’expression de cette protéine est fortement réduite dans la moelle épinière. Celle-ci interfère dans le bon développement du corps, les muscles seront moins utilisé, cela débute par la racine des membres (hanches et épaules) pour remonter jusqu’aux extrémités (pieds et mains).

Cette maladie est à transmission autosomique récessive. Le père et la mère du malade sont porteurs sains du gène. Dans ce cas, il y a un risque sur 4 d’avoir un enfant atteint d’amyotrophie spinale. Ce risque existe à chaque grossesse.

Il existe plusieurs sortes d’amyotrophie :

·         maladie de Werdnig-Hoffmann ou amyotrophie spinale infantile sévère.

·         amyotrophie spinale infantile intermédiaire

·         maladie de Kugelberg-Welander ou amyotrophie spinale juvénile

·         amyotrophie spinale adulte.

Le diagnostic peut être constaté dans 95 % des cas, le diagnostic est possible à partir d’une simple prise de sang. On fait une analyse de l’ADN. Cette analyse permet de mettre en évidence l’absence du gène SMN.

Cela permet également d’éviter la biopsie musculaire.

 

Les parents porteurs voulant avoir d’autres enfants, peuvent bénéficier du diagnostic prénatal, il s’agit soit :

·         d’une ponction de trophoblaste effectuée à 10 semaines d’aménorrhée

·         d’une ponction du liquide amniotique effectuée entre le,  3^ème et le 4^ème mois de grossesse

 

Il est également possible de faire un diagnostic préimplantatoire. Cette technique permet de sélectionner les embryons non atteints. Il sera pratiqué ensuite une fécondation in vitro.

Malade mais heureux
Voici quelque photo nous le démontrant...

 

                                                                       Article de Fluitman Alexia et Prisco Julia.